Hace apenas unas décadas, había enfermedades que eran inexplicables, las respuestas de los doctores eran limitadas y los diagnósticos terminaban en explicaciones sobrenaturales o supersticiosas. Estas enfermedades inexplicables se conocen en la actualidad como raras, huérfanas u olvidadas y gracias a la ciencia y a la industria de investigación y desarrollo, han dejado de ser un fenómeno inexplicable a tener un nombre, una explicación, un tratamiento e incluso, una cura.
Todos los humanos somos portadores de por lo menos, ocho enfermedades genéticas o condiciones enigmáticas (mutaciones), que no tienen síntomas o señales, pero cuando dos personas son portadores de la misma enfermedad genética y tienen hijos, podrían tener el riesgo de heredar esta mutación y convertirla en una enfermedad.
Específicamente, son aquellas que tienen una alteración en el estado de salud, que tienen un patrón único de síntomas y un solo tratamiento. Habitualmente este tipo de padecimientos son crónicos y progresivos, es decir que tienen una larga duración y una progresión lenta, y los primeros signos se pueden ver desde el nacimiento o la infancia, de acuerdo a una publicación de FIFARMA en su más reciente boletín.
Estas, además, afectan a un número pequeño de personas, por ejemplo en Europa el estándar para considerarla “huérfana” es que afecte a 1 de cada 2.000 personas, en otros países la cifra asciende a 1 de cada 5.000 personas.
Hasta la actualidad la ciencia ha descubierto 7.000 enfermedades huérfanas, sin embargo, todavía existen enfermedades escondidas, pacientes que no saben que las tienen y diagnósticos pendientes. De hecho, alrededor del 8 por ciento de la población las padece.
¿Cuáles son las enfermedades huérfanas?
80 por ciento de estas tienen un origen genético y en menor porcentaje inmunológico, neoplásico (crecimiento celular anormal) o infeccioso. Las más frecuentes son los desórdenes en los sistemas neurológicos (como la esclerosis múltiple), los problemas de coagulación (como la hemofilia) y las afecciones pulmonares (como la fibrosis quística).
Algunos ejemplos de enfermedades huérfanas son:
● Neurofibromatosis
Es un trastorno genético en el que se forman tumores en cualquier parte del tejido nervioso, como el cerebro, la médula espinal o los nervios. Esta enfermedad puede llevar a una pérdida de audición, deterioro del aprendizaje, problemas en el corazón, pérdida de la visión y dolor intenso. Existe un tratamiento para esta enfermedad que consiste en estimular un crecimiento saludable en los niños y controlar los tumores por medio de cirugías.
● Osteogénesis Imperfecta
Es un trastorno genético en el cual los huesos se rompen con facilidad, incluso sin motivo aparente. Puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. Por uno o varios genes que no funcionan bien, la enfermedad hace que el cuerpo no produzca colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos. Aunque no existe una cura, los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugías.
● Síndrome de Rett
Es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en mujeres. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad, pero entre los tres meses y los tres años detienen su desarrollo o pierden algunas habilidades. El síndrome de Rett no tiene cura, pero se puede tratar con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje.
● Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Con un análisis de sangre se puede ver si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. No existe una cura, pero hay medicinas que ayudan a controlar los síntomas.
El rol de la ciencia
Hasta hace poco tiempo no había investigaciones de largo alcance o políticas de salud pública para este tipo de enfermedades. El progreso en investigación ha sido grande y la ciencia puede proporcionar respuestas incluso, para las enfermedades que aún no están documentadas.
Según el médico genetista, Fernando Suárez, es importante detectar estas enfermedades a tiempo, pues el promedio de diagnóstico varía entre los 9 y los 15 años. Esto sucede porque los médicos no conocen los signos principales que indican síntomas de una enfermedad rara.
Además explica que los tratamientos farmacológicos solían ser escasos para estos casos, sin embargo esto ha cambiado en los últimos años, ya que ahora “la mayoría tienen tratamiento con medicamentos e intervenciones terapéuticas, pero es importante tener un diagnóstico para una mejor aplicación”, cuenta el médico.
Por otro lado, las enfermedades deben ser reportadas ante los sistemas de salud pública para que puedan ser atendidas por los profesionales, y para que se impulse la investigación en un futuro. Porque entre más intercambio haya de información entre científicos, mejor documentadas estarán estas enfermedades.
Ahora bien, así como hay enfermedades huérfanas, también hay medicamentos huérfanos que van dirigidos específicamente para estas dolencias. No es de olvidar que un tratamiento adecuado le puede dar una mejor calidad de vida y ampliar la esperanza de vida a las personas que las padecen.
Gracias a la industria farmacéutica, existen medicamentos que funcionan para tratar enfermedades específicas o dicho de otro modo, un medicamento que le sirve a 1 de 5.000 personas. Estos fármacos responden a necesidades de salud pública, pues atienden para aportar a un bien común a pesar de las pocas personas que las padecen.
La tarea de impulsar la innovación y desarrollo alrededor de estas también recae sobre los cuidadores de estos pacientes. Según un reportaje del New York Times, las familias buscan maneras de acelerar curas o terapias teniendo conversaciones cercanas con científicos y la industria farmacéutica. Entonces, los cuidadores reúnen información detallada de los síntomas para apoyar la labor científica.
Con una población de 6.000 millones de personas en todo el mundo y mezclas genéticas que traspasan las fronteras, las enfermedades huérfanas son inevitables. Pero con el apoyo de la ciencia, nuevos medicamentos y tratamientos, la calidad de vida y la expectativa de vida de estos pacientes sólo tenderá a aumentar con el paso del tiempo.
