En América Latina alrededor de 42 millones de personas padecen de enfermedades raras.
De acuerdo con cifras de la más reciente investigación publicada por EURORDIS, en el European Journal of Human Genetics, existen más de 6 mil enfermedades raras (ER) en el mundo y más de 300 millones de personas padecen de ellas. Lo que significa que las enfermedades raras afectan entre el 6% y 8% de la población mundial.
Por este motivo, el 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de Enfermedades Raras, con el principal objetivo de crear conciencia del impacto que estas enfermedades tienen en la vida de los pacientes, así como el de impulsar la investigación en búsqueda para lograr un mayor entendimiento y control de estas patologías alrededor del mundo.
Existen más de 6 mil enfermedades raras (ER) en el mundo y más de 300 millones de personas padecen de ellas
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10,000 personas, sin embargo, el conjunto de estas ER resulta ser frecuente. Se ha identificado que estos padecimientos son en un 72% de origen genético, el 70% suelen comenzar en la infancia y la mayoría comparten una serie de características, entre las que se encuentran :
• Comienzo precoz de la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de edad).
• Dolores crónicos (en 1 de cada 5 enfermos).
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (en 1 de cada 3 casos).
Este tipo de padecimientos no solo impacta en la esperanza y calidad de vida, sino también en un problema social. Se estima que el 65% de estas patologías son graves e invalidantes. De hecho, el 42.68% de las personas con ER no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.
Evidencia científica demuestra el posible efecto terapéutico del cannabis medicinal en síntomas de al menos 10 enfermedades raras
Distintas organizaciones, como Asociación Internacional de Pacientes (IAPO) concuerdan que la poca discusión y escasa información pública, sobre todo en Latinoamérica, hace aún más difícil el diagnóstico y acceso a tratamientos adecuados, razón por la cual los pacientes de enfermedades raras se enfrentan a desafíos sobre síntomas, complicaciones y posibles curas.
Tan solo en América Latina alrededor de 42 millones de personas padecen de enfermedades raras . En México, la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) calcula que el 5% de la población mexicana tienen estas patologías. En 2018, el Consejo de Salubridad General publicó un listado de enfermedades raras reconocidas en México, en las que están mencionadas 20 patologías, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, por mencionar algunos.
Si bien, aún hace falta generar más investigación para combatir estos padecimientos, se ha demostrado, a través de diversos estudios clínicos, que el cannabis medicinal es uno de los posibles coadyuvantes para tratar estas condiciones, sobre todo en enfermedades como Síndrome de X-frágil, Síndrome de Tourette, Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Lennox-Gastaut y Síndrome de Dravet.
De acuerdo con el Dr. Wellington Briques, Director Médico Global en Spectrum Therapeutics, la división de medicina cannabinoide de Canopy Growth, actualmente se ha encontrado evidencia científica sobre el posible efecto terapéutico del cannabis medicinal en síntomas de al menos 10 enfermedades raras.
«Los productos a base de cannabinoides se han utilizado durante décadas para ayudar a reducir dolor, espasticidad, convulsiones e inflamación de diferentes condiciones”, explica el médico, especialista en medicina farmacéutica. Según el Dr. Briques, en el estudio ‘Tratamiento del Síndrome de Tourette con Delta-9-Tetrahidrocannabinol’, realizado con 24 pacientes que sufrían del Síndrome de Tourette, se evidenció efecto terapéutico positivo sobre tics motores y vocales. Otro reciente estudio, ‘Los Efectos Anticonvulsivos del Cannabidiol en el Síndrome de Dravet’ concluyeron que entre los cannabinoides fueron relacionados con una reducción de la frecuencia de las convulsiones y mejora de la calidad de vida de los pacientes. “Uno en cada 5 pacientes de ER sufre de dolores crónicos”, menciona el Dr. Wellington Briques. “Evidencias científicas han mostrado que los cannabinoides también pueden ofrecer efectos terapéuticos en la reducción de dolores”.
“Debemos reconocer que la ardua labor de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ha hecho posible llegar al momento actual de América Latina donde, gracias al avance de la legislación en diferentes países, se puede cumplir la perspectiva de acceso a los cannabinoides para tantas condiciones actualmente desatendidas”, concluyó el Dr. Briques.
Campaña de concienciación en América Latina
Este año, una de las más grandes asociaciones de pacientes de Enfermedades Raras de América Latina, la Federación Brasileña de Asociaciones de Enfermedades Raras (Febrararas), que representa a 150.000 miembros en todo el Brasil, lanza la campaña ‘Lazo Raro’, que simboliza la unión de 13 millones de brasileños que viven con una enfermedad rara. Para colocar el enlace en su perfil de Facebook, haga clic en este enlace: http://bit.ly/Diararos
El presidente de Febrararas y Casa Hunter, Antoine Daher, comenta que la regulación de los productos de cannabis en el mercado brasileño ha traído esperanza a los pacientes. «Existe un potencial terapéutico para los cannabinoides en las enfermedades raras del grupo de las enfermedades lisosómicas, que afectan al área neurológica”.
