Los estudios de asociación del genoma y del fenoma han ayudado a descubrir algunos de los mecanismos ocultos relacionados con diversas afecciones, como la enfermedad de Alzheimer.
Para que sea más fácil establecer conexiones entre los cambios en genes individuales, la estructura resultante de las proteínas que codifican y sus impactos finales en la salud y las enfermedades humanas, un trío de grandes compañías farmacéuticas ha lanzado un motor de búsqueda disponible públicamente para analizar datos genómicos de más de 280,000 personas.
Mantenido por el Broad Institute of MIT y Harvard, los investigadores de AbbVie, Biogen y Pfizer proporcionaron datos y orientación para las pruebas de asociación de una sola variante y basadas en genes que abarcan 3.817 fenotipos, basados en datos de secuencias de exomas recopilados del Biobanco del Reino Unido.
La base de datos Genebass, para estadísticas resumidas de asociaciones basadas en genes, también permite a los usuarios examinar los genes asociados con diferentes afecciones, como los niveles de HDL, o colesterol «bueno», o recuentos de plaquetas y glóbulos rojos, emparejando y comparando personas genomas y sus resultados de pruebas médicas a gran escala.
«La genética humana ha sido fundamental para comprender las etiologías de las enfermedades y es un primer paso para encontrar soluciones a algunas de las enfermedades más devastadoras de la humanidad», dijo Sir Rory Collins, investigador principal y director ejecutivo de UK Biobank.
“Nuestra esperanza es que esta información permita a los investigadores comprender mejor el genoma humano e identificar estrategias terapéuticas que puedan apuntar específicamente a las causas subyacentes de la enfermedad”, agregó Collins. El Consorcio de Secuenciación del Exoma del Biobanco del Reino Unido se formó en 2018, que incluye socios de la industria además de AbbVie, Biogen y Pfizer.
Los estudios de asociación del genoma y del fenoma han ayudado a descubrir algunos de los mecanismos ocultos relacionados con diversas afecciones, como la enfermedad de Alzheimer. En abril pasado, los investigadores del Hospital General de Massachusetts informaron 13 mutaciones específicas que conducen a cambios en la forma en que las sinapsis del cerebro transmiten señales y la pérdida de neuronas, así como una neuroplasticidad más amplia. Anteriormente, estos investigadores encontraron mutaciones relacionadas con la acumulación de amiloide además de variantes asociadas con la inflamación cerebral.
Y, el año pasado, los análisis genómicos de muestras de tumores realizados por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer encontraron algunos de los fundamentos moleculares detrás de grupos de pacientes que muestran respuestas excepcionalmente fuertes al tratamiento.
Esto incluye proteínas relacionadas con la capacidad de reparar el ADN dañado, cierta actividad entre las vías de señalización intracelular y las células inmunes y la «genética pronóstica», o tumores con características específicas asociadas posteriormente con resultados favorables de la terapia.
