La falta de regulación transfronteriza puede provocar el uso múltiple de gametos en familias y el riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hederitarias.
Un caso reciente ha encendido las alamas en la comunidad médica europea: un donante de esperma portaba una mutación genética que predispone a cáncer, y varios niños nacidos a partir de sus gamentos han desarrollado ya enfermedades graves. El suceso ha reabierto el debate sobre la urgente necesidad de establecer una normativa internacional para regular la donación de gametos y proteger a la familias receptoras.
Expertos del Hospital Universitario d Rouen (Francia) en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que se celebra en Milán (Italia), han puesto de relieve los problemas de la regulación de la donación de gametos a nivel europeo e internacional, tras descubrirse que un donante de esperma portaba una variante patógena cancerígena en sus gametos.
La doctora Edwige Kasper, especialista en prevención genética al cáncer del Hospital Universitario de Rouen, explica que la falta de regulación transfronteriza en Europa puede provocar el uso múltiple de gametos en familias y el riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hereditarias.
A finales de 2023, un médico francés contactó con el laboratorio de la doctora Kasper, quien informó que uno de sus pacientes había recibido una carta de un banco de esperma privado de una variante de significado desconocido en el gen TP53 en menos del 50% de los gametos del donante. TP53 proporciona instrucciones para producir una proteína supresora de tumores, impidiendo que las células crezcan y e dividan demasiado rápido o de forma descontrolada.
La falta de regulación transfronteriza puede provocar el uso múltiple de gametos en familias y el riesgo de endogamia y la propagación anormal de enfermedades hereditarias
La carta indicaba que el donante gozaba de buena salud, pero que sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario poco común que predispone al desarrollo de cánceres. Algunos de estos niños ya habían desarrollado leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que provocó el bloqueo definitivo de cualquier uso de los gametos del donante.
Alteraciones en el gen TP53 causan síndrome de Li-Fraumeni
«Analicé las variantes utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos fusionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético«, relata Kasper. Tras debatir con redes francesas, los investigadores presentaron estos casos en una reunión de la Red Europea de Referencia sobre Síndrome Genéticos de Riesgo Tumoral (GENTURIS) en 2024.
Simultáneamente, varios departamentos de genética y pediatría de toda Europa investigaban sus propios casos, lo que resultó en la realización de pruebas a 67 niños de 46 familias de ocho países europeos, encontrándose la variante en 23 de ellos y cáncer en diez hasta la fecha.
«El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista»
Las alteraciones en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias más graves al cáncer, que se caracteriza por un amplio espectro de tumores a una edad temprana. Los niños afectados nacidos entre 2008 y 2015, están siendo monitorizados de cerca para detectar los primeros signos de cáncer.
Continúan identificando casos
Los investigadores siguen identificando casos de niños europeos nacidos del mismo donante. «Aunque la variante habría sido prácticamente indetectable en 2008, cuando la persona comenzó a donar esperma, hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado, y que aún debe mejorarse» detalla Kasper.
Algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus propios laboratorios. «Existe un problema importante en este sentido: la falta de una regulación armonizada en toda Europa», advierte.
