Aunque gran parte de la innovación actual en el campo de la atención médica tiene como objetivo acelerar el tiempo de diagnóstico, todavía pueden pasar días o incluso semanas esperando los resultados de las pruebas y los análisis genéticos antes de que los pacientes reciban respuestas definitivas sobre misteriosas condiciones de salud.
Sin embargo, gracias a un grupo de científicos de Stanford Medicine, el esquivo diagnóstico en el mismo día finalmente puede estar al alcance.
Dirigidos por Euan Ashley, profesor de medicina, genética y ciencia de datos biomédicos, los investigadores de la universidad han desarrollado un enfoque de secuenciación genómica rápida que puede analizar con precisión la composición completa del ADN de un individuo en tan solo cinco horas.
Eso, a su vez, reduce drásticamente el tiempo de diagnóstico. Un artículo sobre el trabajo del equipo que se publicó esta semana en el New England Journal of Medicine describe cómo pudieron secuenciar el genoma completo de un paciente y ofrecer un diagnóstico en solo siete horas y 18 minutos, casi el doble de rápido que el récord anterior de 14 horas establecido por el Rady Children’s Institute para el diagnóstico basado en la secuenciación.
La parte de secuenciación de ese análisis tomó solo cinco horas y dos minutos, una hazaña que fue certificada por Guinness World Records para llevarse a casa el primer título por la técnica de secuenciación de ADN más rápida.
Para desarrollar su enfoque de «megasecuenciación», el equipo de Stanford recurrió a Oxford Nanopore Technologies y su nuevo analizador de ADN que contiene 48 unidades de secuenciación. Los científicos utilizaron las 48 celdas de flujo a la vez para realizar una secuenciación de lectura larga, canalizando la consiguiente avalancha de datos genómicos a un sistema de almacenamiento basado en la nube.
Una vez en la nube, los algoritmos dieron a los datos una primera pasada para resaltar cualquier mutación en los genes de un individuo que indicara una posible enfermedad. Luego, el equipo de investigación realizó su propio análisis, comparando las variantes identificadas con las que se sabe que causan enfermedades.
En promedio, con esta técnica ultrarrápida, todo el proceso de secuenciación y diagnóstico tomó solo ocho horas, lo que aún no es lo suficientemente rápido para Ashley y su equipo.
“Creo que podemos reducirlo a la mitad nuevamente”, dijo Ashley en un comunicado. “Si somos capaces de hacer eso, estamos hablando de poder obtener una respuesta antes del final de la ronda de la sala del hospital. Ese es un salto dramático”.
Como se describe en el estudio recientemente publicado, el equipo utilizó su nuevo enfoque para secuenciar los genomas de 12 pacientes. Pudieron detectar enfermedades genéticas en cinco de los pacientes, una tasa un 12% más alta que el estándar para diagnosticar enfermedades misteriosas.
Esos casos incluyeron el de un niño de 13 años con insuficiencia cardíaca a quien se descubrió en el proceso de secuenciación que tenía una mutación en un gen relacionado con la función cardíaca. Fue incluido en la lista de trasplantes inmediatamente después de ese descubrimiento, recibió un nuevo corazón en tres semanas y ahora, un año después, le está yendo “excepcionalmente bien”, le dijo su madre a Stanford.
Ahora, los científicos llevarán la tecnología a las unidades de cuidados intensivos cercanas, en el Hospital Stanford y el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, antes de expandirse a otros hospitales.
