El síndrome de Rett está considerado un trastorno neurológico genético raro que afecta a la manera en la que se desarrolla el cerebro.
La Administración de Alimentos y Fármacos, (FDA, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos anunció este lunes que ha aprobado la solución oral Daybue (trofinetide) del laboratorio Acadia, como el primer tratamiento para el síndrome de Rett, un trastorno neurológico genético raro.
El visto bueno del regulador estadounidense autoriza su uso en adultos y niños a partir de los dos años de edad.
Los afectados pueden ingerir Daybue por vía oral o a través de un tubo gástrico, dos veces al día, por la mañana y por la noche, y la dosis recomendada depende del peso de la persona, apuntó la FDA en su comunicado.
El síndrome de Rett está considerado un trastorno neurológico genético raro que afecta a la manera en la que se desarrolla el cerebro. La mayoría de bebés afectados crecen con normalidad hasta los seis meses, pero empiezan a perder facultades a partir de ese momento.
La FDA apuntó que afecta principalmente a mujeres (una de cada 10.000) y de forma muy poco frecuente a hombres. El Rett Syndrome Research Trust, que promueve la investigación para lograr su cura, calcula que hay unas 15.000 personas afectadas en Estados Unidos y 350.000 en todo el mundo.
Los médicos y científicos han estado estudiando el síndrome de Rett durante décadas, pero hasta ahora no ha habido tratamientos aprobados. Entra en Daybue de Acadia.
El viernes, el nuevo medicamento de Acadia obtuvo la aprobación de la FDA para tratar a pacientes con síndrome de Rett a partir de los 2 años. La aprobación marca la primera de un tratamiento para el trastorno del neurodesarrollo.
Rett no solo afecta la capacidad de los pacientes para comunicarse verbalmente; también dificulta la comunicación no verbal. Eso significa que los pacientes no pueden hablar con la voz, las manos o los ojos, lo que los deja “atrapados en su propio cuerpo”, dijo en una entrevista Kathie Bishop, Ph.D., vicepresidenta sénior y directora de enfermedades raras de Acadia.
La enfermedad se asocia con muchos otros síntomas, incluidos problemas respiratorios, falta de función motora y convulsiones.
Los pacientes del ensayo Lavender de fase 3 de Acadia informaron los resultados del tratamiento a través de un cuestionario que les preguntaba sobre una variedad de síntomas comunes. Con el tratamiento de Daybue, los pacientes reportaron beneficios constantes, especialmente en su capacidad de usar la mirada y las manos para comunicarse, dijo Bishop.
Daybue, un medicamento líquido, se dosifica dos veces al día. Dado que Rett es una condición crónica, Bishop espera que los pacientes tomen la terapia todos los días
La asociación española dedicada a esa enfermedad precisa en su web que conduce a una discapacidad grave que altera casi todos los aspectos de la vida: desde la capacidad para hablar, caminar y comer hasta incluso la de respirar de forma normal.
Su sello distintivo son los constantes movimientos repetitivos de las manos.
La FDA apuntó que no hay contraindicaciones al consumo de Daybue y recalcó que entre los posibles efectos secundarios están la diarrea y la pérdida de peso. Entre los menos corrientes se incluyeron casos de fiebre, ansiedad y cansancio.
Rett se encuentra principalmente en mujeres y el ensayo fundamental del fármaco se realizó únicamente en pacientes mujeres.
Antes de la aprobación, Acadia estaba ocupada educando a los padres de niños con la enfermedad. Dentro de ese grupo, la compañía se centrará en los padres de padres recién diagnosticados para el lanzamiento.
Acadia espera que el fármaco esté disponible a finales de abril.
En los EE. UU., se estima que entre 6.000 y 10.000 pacientes padecen la enfermedad. Alrededor de 4500 pacientes ya están buscando tratamiento con un médico, según descubrió la compañía a través de su investigación de mercado.
En 2018, Acadia obtuvo la licencia del medicamento de Neuren Pharmaceuticals de Australia, que conserva los derechos de Daybue fuera de América del Norte.
