Chile promulga ley que reconoce y prioriza las enfermedades raras tras 13 años de trámites Tras 13 años de tramitación, esta nueva ley establece un marco regulatorio que permitirá desarrollar políticas públicas efectivas, creando un listado oficial de estas enfermedades y un registro nacional que reducirá esa dolorosa ‘odisea diagnóstica’ que actualmente puede extenderse hasta 8 años.
El presidente de Chile, Gabriel Boric, promulgó este viernes la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas, una iniciativa que reconoce y da prioridad sanitaria a estas patologías y que se aprueba tras catorce años de tramitación.
“Lo que no conocemos no se puede sanar, por eso este es un primer paso tremendamente importante”, celebró el mandatario chileno durante la promulgación de la nueva ley, que establece la creación de un listado de enfermedades raras y un registro nacional de personas que las padecen.
La iniciativa también creará una comisión técnica que asesorará al ministerio de Salud con el objetivo de definir una política pública al respecto más integral. Se estima que actualmente existen más de 8.000 enfermedades raras que afectarían a entre el 6 y 8% de la población, lo que en Chile se traduciría en un millón de personas, según datos del Gobierno.
“El bajo número de casos de estas enfermedades suele dificultar el acceso oportuno a atención de salud, a un diagnóstico y a un tratamiento”, explicó Boric, quien aseguró que “una de las cosas que nos permite esta ley es entregar información clara”, respondiendo así a la demanda de ‘certidumbre’ de las familias afectadas.
“Cuando hay un niño o niña con una enfermedad poco frecuente, hay generalmente una mujer que cuida, y esa mujer que cuida está trabajando”, agregó el mandatario, quien recordó que el Ejecutivo está impulsando el Sistema Nacional de Cuidados con el objetivo de “visibilizar, reconocer, y en un futuro valorizar ese trabajo”.
El Sistema, que fue aprobado por la Cámara de Diputados y Diputadas en marzo de este año, también plantea generar una red de apoyo para las personas que requieren cuidados y para las cuidadoras.
“Ninguna persona, sin importar su lugar de nacimiento o donde viva, debiera enfrentar sola una enfermedad. Más aún cuando esta es poco frecuente, más aún cuando es difícil de diagnosticar y de tratar”, concluyó el presidente chileno.
La agilización de la aprobación de la Ley de Enfermedades Raras, presentada por primera vez en 2011 vía moción parlamentaria, fue una de las promesas de Boric en la Cuenta Pública que realizó en 2024, donde anunció el envío de indicaciones al proyecto, que fueron presentadas por el gobierno en junio del mismo año. En enero de 2025 la propuesta pasó a la Cámara de Diputados y Diputadas, donde se aprobó por unanimidad a mediados de abril.
Ya se han desarrollado acciones concretas, como el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal Tipo 1, donde se implementaron tratamientos innovadores mediante mecanismos de riesgo compartido. A eso se suma la próxima implementación de la pesquisa neonatal ampliada para detectar tempranamente 26 enfermedades poco frecuentes, 24 nuevas.
