Entre las más graves están las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos, y que conllevan una pérdida importante de autonomía.
Más de la mitad de las enfermedades raras (EERR) son de origen neurológico y, entre las más graves están las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos, produciendo una pérdida importante de autonomía en los pacientes. En este contexto, el diagnóstico precoz, con la inclusión del cribado neonatal de aquellas para las que ya se dispone tratamiento, es clave para mejorar su progresión y calidad de vida de estas personas. Así lo ha subrayado la doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra del Hospital La Fe, que ha recordado que “dos de cada tres de estas enfermedades debutan en la infancia y que la eficacia de los tratamientos va a depender del momento en el que se apliquen. Tratar a un paciente presintomático mejora significativamente su calidad de vida en comparación con hacerlo cuando ya se manifiestan síntomas”.
El diagnóstico precoz, la transición de pacientes pediátricos a adultos, el papel fundamental de la atención primaria y la relevancia de los biobancos en la investigación de EERR han sido, entre otros, los temas abordados en la jornada “Etapas y desafíos de las enfermedades raras neurológicas”, organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, en colaboración con Roche Farma España. Un evento que ha reunido a profesionales sanitarios, investigadores y representantes de organizaciones de pacientes para intercambiar experiencias y aprendizajes sobre estas patologías poco comunes, pero de gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen.
En este contexto, la doctora Pilar González, investigadora principal del Grupo de Investigación en Neurobiología y Fisiopatología Molecular en Enfermedades Raras (NeuroFisER) del INCLIVA, destacó el papel pionero de la institución en la investigación de las EERR. “El INCLIVA fue el primer instituto de investigación sanitaria en impulsar un programa transversal exclusivamente para el estudio de estas patologías. Nos centramos en entender la fisiopatología, identificar biomarcadores y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señaló. Asimismo, insistió en que “es necesario que gobiernos, organizaciones y empresas privadas reconozcan la importancia de abordar estas condiciones y den un impulso significativo hacia el desarrollo de tratamientos y terapias efectivas, teniendo en cuenta que en la mayoría de los casos son enfermedades incapacitantes y fatales que carecen de tratamiento efectivo”.
Esta experta también hizo hincapié en avanzar en su detección precoz: “aunque se ha mejorado mucho en lograr un diagnóstico más preciso, gracias a la secuenciación del ADN, sigue existiendo el reto de disminuir los tiempos de diagnóstico, ya que se tarda una media de varios años para diagnosticar estas enfermedades”.
Abordaje multidisciplinar y transición del paciente
La mayoría de estas enfermedades son diagnosticadas durante la infancia, y, en general, en esta etapa tienen acceso a una atención multidisciplinar en centros de referencia. Algo que no es frecuente cuando son pacientes adultos. En este sentido, el doctor Juan Francisco Vázquez, neurólogo del Hospital La Fe e investigador en el CIBER de Enfermedades Raras, que abordó los desafíos en la atención y seguimiento al paciente adulto, explicó que muchas de las personas con enfermedades raras como la atrofia muscular espinal (AME), reciben una atención multidisciplinar durante la infancia que se diluye al llegar a la edad adulta.
“La transición del niño al adulto es muy complicada. Cuando son adultos suelen perder el seguimiento multidisciplinar necesario, lo que se puede traducir en complicaciones a largo plazo. Esta transición es especialmente compleja en la adolescencia, una etapa difícil de por sí, pero aún más con este tipo de enfermedades degenerativas. Es una fase en la que habría que realizar un seguimiento muy cercano de la patología. Esperemos que esta situación mejore con la llegada de nuevas opciones que estabilicen la enfermedad, aunque también deberían cambiar las estructuras que existen para tratar a estas personas”, dijo el especialista.
Sobre esta transición, la doctora Pitarch comentó que va a depender de las unidades, ya que “cuando se trata de una unidad integral, en la que se ven niños y adultos, se abordan todas las etapas de la vida y es más fácil el transitar. Sin embargo, son muy pocas las unidades que existen de este tipo. De hecho, nuestro hospital es el único que cuenta en España con una unidad integral en enfermedades neuromusculares raras y esto ha sido un plus para el acceso a tratamientos experimentales y poder ofrecer a los pacientes una atención experta”, afirmó.
